Vì bản thân nguồn gốc của bệnh là một khiếm khuyết di truyền, nên liệu pháp gen có thể được mô tả là loại thuốc phù hợp. Hemgenix sử dụng vectơ AAV5 mang biến thể gen Padua của Yếu tố IX (FIX-Padua) đến các tế bào đích trong gan, tạo ra các protein của yếu tố IX hoạt động mạnh gấp 5-8 lần so với bình thường.

Theo dữ liệu thử nghiệm lâm sàng, các đối tượng vẫn có thể biểu hiện ổn định của yếu tố đông máu sau 18 tháng điều trị, giảm 54% tỷ lệ chảy máu trung bình hàng năm. Quan trọng hơn, sau khi được tiêm một mũi, 94% đối tượng có thể tránh được việc tiêm yếu tố đông máu suốt đời, một quá trình rất tốn kém và tốn thời gian. Với loại thuốc mới, bệnh nhân chỉ cần truyền dịch một lần. Theo thống kê, cứ 40.000 người thì có một người mắc bệnh máu khó đông B, chủ yếu là nam giới.

Peter Marks, Giám đốc Trung tâm Sinh học và Nghiên cứu của FDA, cho biết mặc dù đã có thuốc điều trị bệnh nhưng các phương pháp ngăn ngừa và điều trị chảy máu có thể làm giảm chất lượng cuộc sống của bệnh nhân. Bản thân Hemgenix cũng là một bước tiến quan trọng trong điều trị căn bệnh này.

Điều đáng nói là CSL Behring đã mua quyền thương mại hóa Hemgenix từ công ty uniQure của Hoa Kỳ vào năm 2020. Bản thân loại thuốc này vẫn sẽ được sản xuất tại cơ sở của uniQure ở bang Massachusetts.

Ngai vàng của “thuốc đắt nhất thế giới” đã 3 lần đổi chủ năm nay

Mặc dù hiệu quả của liệu pháp gen là tốt, nhưng giá cả vẫn là một chủ đề không thể bỏ qua.

Trước đó, liệu pháp gen Zolgensma cho chứng teo cơ tủy sống của hãng Novartis là loại thuốc đắt nhất thế giới trong gần hai năm qua, với giá 2,125 triệu USD. Vào tháng 8 và tháng 9 năm nay, hai liệu pháp gen của Bluebird Biotech đã được FDA chấp thuận, đó là Zynteglo (2,8 triệu USD) để điều trị bệnh β-thalassemia và Skysona (3 triệu USD) để điều trị chứng loạn dưỡng tuyến thượng thận giai đoạn đầu.

Brad Loncar, một nhà đầu tư trong ngành công nghệ sinh học và là CEO của Loncar Investments, giải thích rằng mặc dù được định giá cao hơn dự kiến, nhưng Hemgenix vẫn có khả năng thành công. Một mặt là do phương pháp điều trị bệnh máu khó đông hiện nay cũng rất đắt đỏ, mặt khác bệnh nhân mắc bệnh máu khó đông luôn trong tâm trạng lo lắng về tình trạng chảy máu trong một thời gian dài.

Để tham khảo, báo cáo quý 3 của Novartis cho thấy thuốc Zolgensma đạt doanh thu bán hàng 1,061 tỷ USD trong 9 tháng đầu năm nay, gần tương đương với khoảng 500 bệnh nhân sử dụng loại thuốc này dựa trên mức giá 2 triệu đồng/liều. Ngoài ra, một số quốc gia cũng đã đưa loại thuốc này vào diện bảo hiểm y tế và trên thực tế, chỉ có một số ít bệnh nhân sử dụng các phương pháp điều trị mới này bằng chi phí của chính họ.

Tham khảo AP, CNN